همه آنچه که باید در مورد بیماری آتاکسی بدانید!

بیماری آتاکسی چیست و آیا امروزه درمانی برای این بیماری وجود دارد؟

با این بخش از دلگرم همراه باشید تا با بیماری آتاکسی و راه درمان این بیماری آشنا شوید.

آتاکسي چيست؟

یک بیماری ارثی است که شامل آسیب های سیستم عصبی است. آسیب نخاع و عصب هایی که در دست ها و پاها حرکت ماهیچه ها را کنترل میکند؛ تاثیر می گذارد. علائم معمولا بین سنین ۵ و ۱۵ آغازمی شود.

شایعترین نشانه ها عدم تعادل است، که به معنی مشکل هماهنگی حرکات استآتاکسی چیست؟

آتاکسی کلمه‌ای یونانی است که به معنای ناهماهنگی است.آتاکسی گروهی از بیماری‌های دستگاه عصبی را توصیف می‌کند که باعث می‌شوند افراد دچار حرکات کنترل‌نشده اندام‌ها، صورت و بدن شوند.آتاکسی ممکن است ارثی باشد، یا سایر بیماری‌ها و عوارض آن را بوجود آورند.شايع‌ترين علائم آتاکسي شامل مشکل در حفظ تعادل، ناهماهنگي در حرکت دست‌ها و پاها، جويده جويده حرف زدن، اشکال در راه رفتن، و مشکل در خوردن و نوشتن است.

آتاکسي‌هاي ارثي مي‌توانند به علائمي مرگبار مانند اشکال در تنفس و بلع منتهي شوند.آتاکسي ممکن است علامتي از بيماري‌هاي ديگر از جمله سکته مغزي، اسکلروز متعدد (ام. اس.) يا آسيب به مغز باشد.آتاکسی انواع متعددی دارد: آتاکسی حسی، آتاکسی تلانژکتازی ،آتاکسی فردریش.منشا آتاکسی اگر در نخاع باشد(آتاکسی حسی) و اگر به صورت عفونت مخچه باشد(آتاکسی تلانژکتازی) و یا در مخچه(آتاکسی فردریش) میباشد وممکن است آتاکسی ارثی باشد و یا در اثر افسردگی یا آبله مرغان پدید اید.

علائم آتاکسی به طور معمول از سن ۱۰ تا ۲۰ سالگی ظاهر میشود که شامل: کاهش تعادل و اختلال در راه رفتن، انحراف ستون فقرات، قوس کف پا، اختلال در تکلم و جویده جویده حرف زدن، بد شدن دستخط و کاهش توانایی نوشتن، ایجاد بیماریهای ریوی و قلبی، کاهش بینایی وشنوایی، ایجاد اختلال در کنترل ادرار و…در حال حاضر در تمام دنیا هیچگونه درمانی برای آتاکسی وجود ندارد و داروهای تقویتی همچون کو کیو تن و ویتامین ایی و ایدبینون و فیزیوتراپی و یوگا و شنا تا حدودی از سرعت پیشرفت بیماری میکاهد.

آتاکسي فردريش

آتاکسي فردريش بيماري ارثي است که در اثر آسيب تدريجي سيستم عصبي بروز مي کند. آتاکسي خود يک نوع علامت است که از عدم هماهنگي حرکات بدن ناشي مي شود به طوريکه عضلات بدن به صورت خشک و ناميزان حرکت مي کنند. شرايط و بيماري هاي متعددي باعث بروز آتاکسي مي شود. اما شايع ترين علت ارثي اين حالت آتاکسي فردريش است.سن بروز علائم اوليه در مبتلايان به آتاکسي فردريش به طور متوسط 10 تا 15 سالگي و معمولاً زير 25 سال است.

در اين بيماري بافت عصبي به ويژه در قسمت هايي از نخاع و اعصاب حسي بخش هاي که با مخچه در ارتباط هستند از بين مي رود. کاهش رفلکس تاندون ها، اختلال در گفتار، سستي عضلات، انقباض و تشنج در اندام هاي تهتاني، از بين رفتن ( آتروفي) نورون هاي بينايي، انحناي ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعيت يابي و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم اين بيماري است. از جمله علائم غير عصبي بيماري نيز آسيب عضلات قلبي است که در دو سوم بيماران ديده مي شود. 30 درصد بيماران نيز به ديابت مليتوس مبتلا مي شوند.

اين بيماري به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي رسد. بنابراين تنها در صورتي که هر دو والد ناقل بيماري باشند، احتمال تولد فرزند بيمار وجود دارد.ژن FRDA يا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با اين بيماري شناخته شده است. طول اين ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد. اين ژن کد کننده پروتئين فراتاکسين با 210 اسيد آمينه است.اين ژن در مبتلايان به بيماري آتاکسي فردريش جهش مي يابد و اين جهش در اکثر موارد بسط تري نوکلئوتيد GAA در اينترون شماره يک است که باعث توليد پروتئيني با عملکرد ناقص مي شود.

تعداد اين تکرارها در افراد نرمال بين 5 تا 33 تکرار است که البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار دارند (نرمال کوتاه). 15 درصد افراد نيز بين 12 تا 33 تکرار دارند (نرمال بلند)، البته تعداد افراد نرمالي که بيش از 27 تکرار دارند بسيار نادر است. الل هاي با 34 تا 65 تکرار نيز به عنوان پيش جهش در نظر گرفته مي شوند. افراد حامل اين الل ها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامت زايي الل هاي بيماري زا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل هاي با 66 تا 1700 تکرار نيز بيماري زا هستند. البته اکثر بيماران 600 تا 1200 تکرار دارند.

96 درصد مبتلايان به اين بيماري براي جهش بسط تکرارهاي تري نوکلئوتيدي هموزيگوت هستند. 4 درصد مبتلايان نيز هتروزيگوت مرکب هستند که حامل يک الل با بسط تري نوکلئوتيدي و الل ديگر با يک موتاسيون نقطه اي در بخش رونويسي شونده ژن هستند.بررسي بسط تکرارهاي نوکلئوتيدي GAA با انجام آزمايش PCR با استفاده از پرايمرهاي اختصاصي براي ژن FXN انجام مي شود.

با توجه با اندازه باند مشاهده شده امکان تفريق افراد نرمال، هتروزيگوت و هموزيگوت فراهم مي شود. البته افرادي که تعداد تکرارهاي آنان بسيار زياد باشد در اين آزمايش باندي ايجاد نمي کنند براي تاييد وجود الل بسط يافته در اين افراد لازم است آزمايش ساترن بلات انجام گيرد.

تشخيص آتاکسي

تشخيص بيماري براساس مجموعه اي از علائم باليني و چندين تست پاراکينيکي و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته مي شود.

درمان آتاکسی

برای بیشتر علائم فیزیکی آتاکسی همچون مشکل در راه رفتن و مشکلات کنترل عضلات، فیزیوتراپی یک گزینه قابل دوام است. اگر راه رفتن هنوز هم امکان پذیر است می‌توان از این روش استفاده کرد. این نوع خفیف آتاکسی است و در طول زمان می‌توان کنترل بیشتری بر روی مفاصل و اندام‌ها بدست آورد. همچنین تمرینات ورزشی خانگی بسیاری وجود دارد که می‌تواند کنترل عضلات را تقویت کند و عملکرد سیستم عصبی را بهبود ببخشد.

• استفاده از ویتامین E

برخی از تحقیقات و پژوهش‌های انجام شده نشان داده است که کمبود ویتامین E می‌تواند باعث بروز نشانه‌های آتاکسی شود. به طور خاص، کمبود ویتامین E می‌تواند منجر به عملکرد ضعیف سیستم عصبی شود. ویتامین E همچنین به عنوان یک آنتی اکسیدان عمل می‌کند و می‌تواند استرس اکسیداتیو را در بدن کاهش دهد و به تمامی سیستم اندام‌ها کمک می‌کند کار خود را به درستی انجام دهند. برخی از غذاهای غنی از ویتامین E شامل بادام زمینی، اسفناج، بادام، مارچوبه،خردل و دانه آفتابگردان است.

از آنجایی که آتاکسی در اصل یک موضوع التهاب یا عملکرد ضعیف مخچه یا سایر بخش‌های سیستم عصبی مرکزی است، یک راه حل فیزیکی می‌تواند گزینه مناسبی برای درمان باشد. برخی از تحقیقات انجام شده نشان می‌دهد که ماساژهای مخصوصی که بر روی گردن و سر تمرکز دارند، می‌تواند فشار اضافی و التهاب در عضلات و بافت‌های گردن و سر را کاهش دهد. اینکار به بدن کمک می‌کند کنترل طبیعی بر روی عضلات خود داشته باشد.

• استفاده از ویتامین B1

کمبود ویتامین B1 که با عنوان تیامین نیز شناخته شده است در برخی از بیماران با آتاکسی مربوط بوده است. تیامین برای سوخت و ساز درشت مغذی‌ها مهم است و نقش کوآنزیمی بسیاری دارد. بدون آن، عملکرد سیستم عصبی بدن مختل خواهد شد. غذاهای غنی از ویتامین B1 شامل ماهی، دانه‌ها، نان و نخود فرنگی است.

مطالعات انجام شده نشان داده است که مصرف ترکیب مناسبی از چربی‌های سالم در رژیم غذایی می‌تواند نشانه‌های آتاکسی را کاهش دهد. روغن زیتون سرشار از ترکیبات پلی فنولیک و آنتی اکسیدان‌های مختلف دیگر همچون اسیدهای چرب امگا۳ است و همین امر ان را به یک گزینه سالم تبدیل کرده است. افرادی که خطر ابتلا به آتاکسی در آن‌ها وجود دارد بهتر است بیشتر از روغن زیتون استفاده کنند.

ماهی سالمون تقویت کننده مغز است و به خاطر حضور اسیدهای چرب امگا۳ در این ماهی برای بدن مزایای بسیاری دارد. اسیدهای چرب امگا۳ دارای خواص ضدالتهابی و آنتی اکسیدانی بسیاری است که آن را برای سیستم عصبی بسیار مهم کرده است. با کاهش سطح استرس اکسیداتیو و بهبود عملکرد شناختی، این اسیدهای چرب می‌توانند از بروز نشانه‌های آتاکسی جلوگیری کنند.

هشدار

همانطور که قبلا نیز ذکر کردیم، آتاکسی می‌تواند به اشکال و شدت‌های مختلف بروز کند. اگر می‌خواهید از درمان مناسب بهره مند شوید و نشانه‌های موجود را کمتر کنید، بهتر است با یک پزشک متخصص مشورت نمایید. بیشتر درمان‌های خانگی تنها برای نشانه‌ها و انواع خاصی از آتاکسی قابل اعمال است. به همین خاطر باید رویکرد درمانی مناسب بر اساس شرایط موجود اتخاذ گردد.

گردآوری شده ی مجله اینترنتی دلگرم

مرجان امینی