علائم انواع تالاسمی | علل، عوامل خطرساز و پیشگیری از تالاسمی

انواع تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث کاهش سطح هموگلوبین و سلول های قرمز خون کمتر از حد طبیعی در بدن فرد می شود.

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد از جمله تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، اینترمدیا، آنمی کولی و کم خونی مدیترانه ای.

هموگلوبین ماده ای است که به سلول های قرمز اجازه می دهد تا بتوانند اکسیژن را در خون حمل کنند.

سطح کم هموگلوبین پایین و سلول های قرمز خون در بیماری تالاسمی سبب کم خونی و در نتیجه خستگی زود هنگام بیمار می گردد.

فرد مبتلا به تالاسمی خفیف، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشد.

و بیمار می تواند برای مقابله با خستگی، با انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم اقدام نماید.

اما در نوع شدیدتر تالاسمی، فرد ممکن است به انتقال خون منظم نیاز پیدا کند.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی عبارتند از:

• خستگی
• ضعف
• ظاهر رنگ پریده
• رنگ زرد پوست (یرقان)
• تغییرات استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

علائم و نشانه های شما به نوع و شدت تالاسمی شما بستگی دارد.

برخی از کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند، در حالی که در دیگران ممکن است علائم و نشانه ها در طول دو سال اول زندگی بروز کند.

در برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین آسیب دیده دارند تمام علائم تالاسمی را تجربه نمی کنند.

علل تالاسمی

هموگلوبین در سلول های قرمز خون حامل اکسیژن در سراسر بدن شما است تالاسمی در اثر جهش در DNA سلولی که هموگلوبین را تولید می کند رخ می دهد.

جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

این جهش باعث تولید غیر طبیعی هموگلوبین و در نتیجه کاهش سطح هموگلوبین خون و میزان بالایی از تخریب سلول های قرمز خون و در نهایت باعث کم خونی می شود.

وقتی که شما دچار کم خونی هستید، سلول های قرمز خون کم بوده و در نتیجه به اندازه کافی اکسیژن به بافت های بدن نمی رسد و شما خیلی زود خسته می شوید.

انواع تالاسمی

انوع تالاسمی بستگی به تعداد جهش ژن هایی دارد که افراد از پدر و مادر خود به ارث می برند و این جهش ها در بخشی از سلول که عامل تولید هموگلوبین است رخ می دهد.

هر چه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدید تر است.

مولکول های هموگلوبین از قطعات آلفا و بتا می تواند تحت تاثیر جهش قرار گیرند.

تالاسمی آلفا

در افراد مبتلا به این نوع تالاسمی هموگلوبین خون به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند.

در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و مدیترانه‌ای تالاسمی آلفا بطور شایع در افراد وجود دارد.

باتوجه به آثاری که تالاسمی آلفا بر بدن می‌گذارد (از خفیف تا شدید) این بیماری به 4 گونه‌ی حامل خاموش، نوع خفیف یا Trait، هموگلوبین H و آلفا تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود.

• 1. آلفا تالاسمی ماژور

در آلفا تالاسمی ماژور هیچ ژن آلفایی در DNA فرد وجود ندارد و همین امر باعث غیرطبیعی شدن هموگلوبین شده و در صورت تشخیص ندادن بیماری بیماران قبل از تولد در حالت جنینی و یا در زمان کوتاهی بعد از تولد خواهند مرد.

در موارد نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود با تزریق و تعویض خون جنین، جنین متولد می‌شود، ولی برای ادامه و تداوم زندگی خود نیاز به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی سخت و منظم دارد.

• 2. تالاسمی حامل خاموش

چون تشخیص این بیماری مشکل است آن را تالاسمی حامل خاموش می‌نامند.

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز و کم است که باعث اختلال و تغییر عملکرد طبیعی هموگلوبین نمی‌شود و عموما هیچگونه مشکلی ایجاد نکرده و عملا فرد سالم است.

• 3. تالاسمی نوع خفیف یا Trait

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین آلفا بیشتر تالاسمی حالت خاموش است و گلبول‌های قرمز کوچکتر و کمتری در بدن مبتلایان قرار دارد.

این بیماری در افراد زیادی بدون علامت است و اغلب با کم خونی حاصل از فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود.

توجه: در تالاسمی از نوع خفیف مصرف آهن هیچ تأثیری در درمان ندارد.

• 4. تالاسمی هموگلوبین H

در این نوع تالاسمی به علت کمبود زیاد پروتئین آلفا و باقی ماندن پروتئین بتا در گلبول قرمز، این گلبول تخریب می‌شود.

به خاطر غیرطبیعی بودن و نابودی گلبول قرمز این نوع تالاسمی را تالاسمی هموگلوبین H نامیدند.

از مشکلاتی که بیماران مبتلا به این نوع تالاسمی به آن دچار می‌شوند، می‌توان بزرگ شدن طحال، تغییر شکل پبدا کردن استخوان‌ها و بروز خستگی را نام برد.

تالاسمی بتا

در این نوع تالاسمی هموگلوبین در بدن افراد به میزان کافی پروتئین بتا تولید نمی‌کند.

این نوع تالاسمی را می‌توان را در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین دید.

تالاسمی بتا براساس اثر‌ات خفیف تا شدیدی که بر بدن می‌گذارد به 3 گونه تالاسمی مینور، تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود.

• 1. تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور طی چند ماه اول زندگی با افت سطح هموگلوبین جنینی، خود را نشان می‌دهد، افت سطح هموگلوبین به علت کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین فرد است و بیمار دچار کم خونی زیاد می‌شود، به طوری که زندگی فرد را تهدید می‌کند.

معمولا در طی دو سال اول زندگی علاوه بر کم خونی شدید، کودک دچار رشد ضعیف و ناهنجاری‌های اسکلتی در طول دوره‌ی شیرخوارگی خواهد شد.

علایم تالاسمی ماژور از حدود 6 تا 24 ماهگی شامل مشکلات تغذیه‌ای، اسهال، بزرگ شدن بیش از اندازه شکم به علت بزرگی طحال و کبد، اختلال رشد، ناهنجاری‌های اسکلتی عمدتاً به صورت بد شکلی استخوان‌های بلند پا و تغییرات شکل جمجمه و عوارض مرتبط با افزایش بار آهن در قلب، کبد و… است.

• 2. تالاسمی مینور

کمبود پروتئین بتا در این نوع تالاسمی به قدری نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین باشد.

به گونه‌ای که آن را یک بیماری نمیدانند بلکه بیشتر آن را یک صفت می‌دانند.

بیماران مبتلا به این نوع تالاسمی معمولا از کم خونی خفیف رنج می‌برند و برخلاف کم خونی ناشی از فقر آهن، این افراد به هیچ عنوان نباید آهن مصرف کنند.

• 3. تالاسمی بینابینی

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین بتا به قدری است که در عملکرد هموگلوبین و سلامت اختلال ایجاد کرده و باعث کم خونی شدید، بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌شود.

این نوع تالاسمی وضعیت بین تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور است و به علت تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور ممکن است تشخیص آن گیج کننده باشد.

بیماران مبتلا به این بیماری برای بهبود کیفیت زندگی مثلا در زمان بیماری و یا بارداری، بسته به شدت کم خونی که دارند، نیازمند به تزریق خون هستند. البته بیشتر این افراد می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

عوامل خطر ابتلا به تالاسمی

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:

• سابقه خانوادگی : تالاسمی از والدین به فرزندان از طریق ژن جهش یافته هموگلوبین منتقل می شود. اگر یک سابقه از وجود تالاسمی در خانواده وجود داشته باشد خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.
• نژاد : تالاسمی اغلب در مردم ایتالیایی، یونانی، شرق میانه، نژاد آسیایی و آفریقایی رخ می دهد.

پیشگیری از خطر ابتلا به تالاسمی

در اغلب موارد، تالاسمی قابل پیشگیری نیست. اگر شما مبتلا به تالاسمی و یا ناقل یک ژن تالاسمی هستید، صحبت کردن با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی قبل از اینکه بخواهید پدر یا مادر یک فرزند شوید ضروری بنظر می رسد.

بیشتر بخوانید:

درمان و علائم انواع کم خونی