آزمایش قبل از تولد nipt چیست و چه کاربردی دارد ؟
همه چیز درباره NIPT یا سِل فری و هزینه آن
مزیت آزمایش NIPT نسبت به سایر آزمایشات این است که می تواند در هفته های اولیه بارداری انجام شود .
آزمایش NIPT در مقایسه با سایر آزمایشات غربالگری، دقت بالایی دارد. سل فری نسبت به سایر غربالگری های سه ماهه اول و دوم حساس تر و خاص تر است.
آزمایش NIPT چه کاربردی دارد؟
NIPT به ترتیب در تشخیص سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو که به ترتیب با نام های تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 نیز شناخته می شوند کاربرد دارد. همچنین می تواند جنسیت و گروه خونی Rh جنین را نیز مشخص کند.
چه کسی باید آزمایش NIPT را انجام دهد؟
در سال های گذشته، این آزمایش تنها در زنان بارداری که در معرض خطر به دنیا آوردن نوزادانی با ناهنجاری های کروموزومی بودند، توصیه می شد. اما امروزه این تست را به زنان 35 سال به بالا، خانم هایی که کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی داشتند و آن هایی که سابقه خانوادگی مشکلات ژنتیکی دارند، توصیه می کنند.
پیشنهاد می شود کسانی که ناقل ناهنجاری های مرتبط با کروموزوم X هستند (مانند بیماری هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن) نیز مورد انجام آزمایش NIPT قرار بگیرند.
همچنین، اگر یکی از والدین گروه خونی Rh منفی دارد، این آزمایش می تواند تعیین کند که آیا جنینش دارای همان Rh است یا خیر. اگر گروه Rh گروه خونی جنین متفاوت باشد، برای اطمینان از سلامت زایمان، در برخی موارد باید اقدامات خاصی انجام شود.
NIPT به طور معمول چه زمانی انجام می شود؟
معمولا خانم های باردار از هفته 11 به بعد باید غربالگری های دوران بارداری را شروع کنند. گاهی خانمی با اینکه هیچ سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده خود یا همسرش نداشته، غربالگری سه ماهه اولش ریسک بینابینی یا متوسط (Intermediate) یا پر خطر (High Risk) می شود.
بنا بر پروتکل سال 1399 وزرات بهداشت ایران، خانم ها به دلیل اعلام ریسک باید آزمایشات تشخیصی نظیر آمنیوسنتز، CVS و NIPT را انجام دهند که از بین این 3 مورد، دو مورد اول تهاجمی و مورد سوم غیر تهاجمی و ایمن است.
گاهی غربالگری اول کم خطر گزارش می شود اما غربالگری مرحله دوم ریسک گزارش می دهد، بنابراین مجددا سه گزینه تشخیصی بالا به مادر پیشنهاد خواهد شد.
حتماً بخوانید:
آزمایش NIPT چه تفاوتی با آزمایش ترکیبی چهارگانه (کواد مارکر) دارد؟
در هر دو این آزمایش ها، نمونه ای از خون مادر برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. طی آزمایش سل فری یا NIPT ، DNA جنین از خون مادر جدا شده و تعداد کروموزوم های او شمرده می شود. در این تست بیشتر دقت بر روی کروموزوم های 13، 18، 21 و جفت کروموزوم های جنسی است. لازم به ذکر است که دقت این تست 99% می باشد که درصد بسیار خوبیست.
اما آزمایش ترکیبی و چهارگانه، سطح هورمون های مادر را بررسی می کند و بر اساس افزایش یا کاهش این هورمون ها نسبت به رنج طبیعیشان، با دقتی حدود 80 الی 85% احتمال وجود بیماری های ژنتیکی را حدس می زند. در واقع غربالگری اول و دوم، آزمایش های تشخیصی نیستند.
آیا سل فری خطر سقط دارد؟
واضحا و با اطمینان می گوییم خیر! نمونه گیری این تست مانند آزمایش های معمولی خون انجام می شود و بنابراین هیچ خطری متوجه جنین نخواهد بود. انجام این آزمایش می تواند به مادر کمک کند از چند آزمایش تهاجمی دیگر که می توانند بارداریشان را در معرض خطر سقط یا آسیب کم قرار دهند (مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS))، جلوگیری کند.
درباره صحت آزمایش NIPT چه باید بدانید؟
این آزمایش می تواند با دقت 97 تا 99 درصد پیش بینی کند که آیا جنین شما در معرض سه مورد از شایع ترین بیماری های ژنتیکی قرار دارد یا خیر. هرچند این تست ممکن است در برخی موارد جواب مثبت یا منفی کاذب نیز داشته باشد. دلایل عدم دقت و گزارش نتایج مثبت و منفی کاذب به شرح زیر است:
علل مثبت کاذب:
- این اتفاق ممکن است به دلیل “دوقلو” بودن بارداری اتفاق بیفتد. در واقع یک سونوگرافی می تواند در تعیین این مسئله کمک کننده باشد. بهتر است بدانید این تست در بارداری های دو و چند قلویی کاربرد ندارد.
- نتیجه مثبت کاذب ممکن است به دلیل وجود مشکلی در مادر نیز باشد.
- گاهی به دلیل وجود یک رده سلولی غیرطبیعی در جفت است که در جنین وجود ندارد.
دلایل منفی کاذب:
- اگر مقدار DNA جنین موجود در نمونه، بسیار کم باشد ممکن است جواب منفی کاذب ایجاد کند.
- ایراداتی در مسائل فنی آزمایشگاهی نیز می تواند منفی کاذب بدهد.
- همچنین، هنگامی که مادر دوقلو یا چندقلو دارد، ممکن است نتیجه NIPT قطعی نباشد زیرا دانستن اینکه کدام یک از جنین ها تحت تأثیر بیماری قرار گرفته است، بدون انجام آمنیوسنتز فردی برای هر یک، دشوار خواهد بود.
حتماً بخوانید:
تفسیر نتایج NIPT
اصطلاحاتی که هنگام گزارش نتایج به کار می روند بسته به آزمایشگاهی که آزمایش می کند متفاوت خواهد بود. معنی هر کدام در زیر آورده شده است:
- جواب نهایی مثبت: نوعی ناهنجاری در جنین وجود دارد و ممکن است لازم باشد که مادر آزمایشات تهاجمی انجام دهد. آزمایشات تایید کننده ای مانند آمنیوسنتز یا CVS.
- جواب نهایی منفی: در صورت مشاهده چنین جوابی، بسیار بعید است که در جنین بیماری های کروموزومی یا ژنتیکی وجود داشته باشد.
فقط حدود 4٪ از کل آزمایشات NIPT بی نتیجه هستند. این حالت ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که مقدار DNA جنین در نمونه کم باشد و NIPT لازم شود که تکرار گردد.
آیا می توان به تعیین جنسیت این آزمایش اعتماد کرد؟
بله. در واقع این تست با دقت 99% جنسیت جنین را درست حدس می زند. بنابراین اگر در غربالگری های قبلی شما جنسیتی متغایر با جنسیت موجود در NIPT گزارش داده بودند، بایستی نتیجه سل فری را مبنا قرار داد.
هزینه آزمایش NIPT چقدر است؟
با توجه به نرخ تورم و عدم ثبات دلار و با در نظر گرفتن این نکته که نمونه خونی برای بررسی به خارج از ایران فرستاده می شود، این تست گران قیمت خواهد بود و قیمتی بین 2.5 تا حداکثر 4 میلیون تومان (در پاییز و زمستان 1399) دارد.
