علت و درمان بیماری فابری

بیماری فابری چگونه بیماری است؟

با دلگرم همراه باشید تا با بهترین راه های درمان بیماری فابری آشنا شوید.

بیماری فابری چگونه بیماری است؟

(به انگلیسی: Fabry disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می‌باشد .بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا – گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند.( به زبان ساده تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلولها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود ).

علائم بیماری فابری

• درد
• مشکلات کلیه
• درگیری قلبی
• تظاهرات جلدی
• تظاهرات چشمی می‌باشد.

در بیماران مبتلا به بیماری فابری، نوع خاصی از ماده چربی در بدن ساخته می شود. این ماده، عروق خونی را نازک کرده ول می تواند باعت آسیب به پوست، کلیه ها، قلب، مغز و سیستم عصبی شود.

تاثیر جنسیت در بروز بیماری فابری

• بروز بیماری فابری در جنس مذکر بیشتر از جنس مونث است.

تاثیر درمان در بهبود علائم بیماری فابری

درمان یکی از مهم ترین اصول در مواجهه با بیماری فابری است. درمان است که می تواند حس شما را تغییر دهد. حمایت خانواده و دوستان هم در بهبود وضعیت افراد درگیر تاثیر گذار است.

آیا میدانید افراد مبتلا به بیماری فابری از علایم زیر رنج میبرند؟

• حس سوزش در دستها و پاها
• نشانه های گوارشی مکرر( دل درد، اسهال و استفراغ)
• بثورات پوستی فرمز- ارغوانی
• دوره های حملات درد در کل بدن
• کمی تعریق(در گرما عرق نمیکنند)
• بیماری فابری
• بیماری فابری، یک بیماری ژنتیکی پیش رونده وبسیار خطرناک است. و بسیاری از دستگاههای بدن مثل، قلب، کلیه ها و مغز را گرفتار میکند.
• این بیماری بدلیل یک نقص ژنی بروز میکند. فردی که این ژن را به ارث برده است، توانایی ساختن آنزیم خاصی را ندارد. وظیفه این آنزیم شکستن چربی های ویژه ای در بدن و دفع آن هاست.
• وقتی آنزیم وجود ندارد، چربی ها در بدن انباشته شده و مشکلات متعددی را سبب می شود.علل بروز بیماری فابری
• کودک بیماری فابری را از والدینش به ارث می برد. این بیماری ژنتیکی است.
• مشکل اصلی در ابتلا به بیماری فابری، عدم توانایی بدن شما در تولید آنزیمی به نام آلفا گالاکتوزیداز A است.

• نقش آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A در بدن

• این آنزیم جهت شکستن مواد چربی نظیر روغن ها، موم ها و اسیدهای چرب مورد نیاز است .
• وقتی فردی با بیماری فابری متولد می شود یا ممکن است که آنزیم را نداشته باشد و یا آنزیم به درستی فعالیت نکند.

عوارض ابتلا به بیماری فابری در مردان

بیماری فابری در مردان همچنین می تواند بیماری هایی شدیدتری را نظیر بیشتر بیماری قلبی یا سکته، بیماری کلیوی شدید، فشار خون بالا، بزرگ شدن قلب، پوکی استخوان ایجاد کند.

تشخیص بیماری فابری

• اغلب تشخیص بیماری پس از مشاهده و بروز علائم قابل ارائه است.
• آزمایش ژنتیک در تشخیص بیماری کمک کننده می باشد.

درمان بیماری فابری

پزشک ممکن است روش درمان جایگزینی آنزیم (ERT ) Enzyme Replacement Therapy را توصیه می کند. در این روش درمانی آنزیم سالم جایگزین آنزیم مشکل دار در بدن شده و به این ترتیب بدن می تواند سلولهای چربی را بشکند.تنها روش مورد قبول سازمان غذا دارو همین روش می باشد. این روش درمانی علائم و درد بیماران را تخفیف می دهد.

اقدامات لازم جهت تزریق آنزیم

جهت تزریق آنزیم خود باید هر چند هفته یه صورت سرپایی جهت تزریق وریدی مراجعه کنید.

اقدامات درمانی همرام با جایگزینی آنزیم در بیماران مبتلا به بیماری فابری

• مصرف مسکن و آرام بخش جهت تخفیف درد
• دارو درمانی جهت بهبود مشکلات معده
• دارو درمانی جهت بهبود مشکلات قلبی
• مصرف داروهای ضد فشار خون جهت حفظ کلیه ها
• در مشکلات کلیوی شدید، دیالیز مورد نیاز است.
• درمان قطعی وجود ندارد و درمان علامتی است.

گردآوری شده ی مجله ی اینترنتی دلگرم

مرجان امینی