علت بالا و پایین بودن C۱- INH – C۱EI در آزمایش خون

دسامبر 13, 2023

0 خواندن این مطلب 4 دقیقه زمان میبرد

تفسیر آزمایش C1- INH – C1EI

C1- INH – C1EI یا (C1-Esterase-Inhibitor) عضوی از فامیل (Serine protease Inhibitors Serpine) است که از عملکرد کمپلمان پروتئینهای فعال شده (C1r, C1s ) ممانعت می کند . در بیماران مبتلا به آنژیوادم ارثی یکی یا هر دو ژن ساختمانی C1-INH بعلت موتاسیون سبب ایجاد یک پروتئین غیر فعال و یا عدم توان سنتز C1-INH- پروتئین می شوند .

نقص و کمبود کامل C1-INH در موارد همو زیگوتی و کمبود قابل توجه آن در هتروزیگوتی (Hereditary angioedema type1=HAE1) مشاهده می شود. در نقص های عملکردی (functional defects) غلظت C1-INH نرمال یا بعضا در حد کاهش متوسط است ، ولیکن C1-INH غیر فعال است (HAE2) .

سایر نام ها: مهارکننده C1 استراز، ،,Serum C1 Esterase Inhibitor Functioanal /C1 inactivator، C1 Esterase Inhibitor Antigen
نوع نمونه قابل اندازه گیری: پلاسما (EDTA دار) در سنجش فانکشنال ( عملکردی) و سرم در سنجش آنتی ژنیک.
شرایط نمونه گیری: ناشتایی توصیه می شود اما ضروری نیست.

مقادیر مرجع C1- INH – C1EI

در سنجش آنتی ژنیک: 19 – 37 mg/dl
در سنجش فانکشنال: بیشتر از 67% : طبیعی 67% – 41% : مشکوک کمتر از 41% : غیرطبیعی

مقادیر C1- INH – C1EI و بیماریهای مرتبط

اُتوآنتی بادی	عملکرد	آنتی ژن	انواع آنژیواِدم
منفی	کاهش یافته	کاهش یافته	نوع یک آنژیواِدم ارثی
منفی	کاهش یافته	طبیعی یا کاهش یافته	نوع دو آنژیواِدم ارثی
منفی	کاهش یافته	طبیعی یا کاهش یافته	نوع یک آنژیواِدم اکتسابی
مثبت	کاهش یافته	طبیعی یا کاهش یافته	نوع دو آنژیواِدم اکتسابی

تفسیر نتایج آزمایش C1- INH – C1EI

کاهش غیرطبیعی سطح آنتی ژن C1-INH یا میزان عملکرد آن در سرم یا پلاسما، نشاندهنده ابتلاء فرد به بیماری آنژیواِدم ارثی (HAE) می باشد.

50% بیماران HAE دارای سطوح طبیعی یا افزایش یافته C1-INH اما فاقد عملکرد می باشند. تشخیص این بیماران نیاز به اندازه گیری عملکرد C1-INH دارد. اندازه گیری سطح آنتی ژن C1q کلیدی برای تشخیص افتراقی آنژیوادم اکتسابی از ارثی می باشد. در آنژیواِدم ارثی سطوح C1q طبیعی بوده در صورتی که در فرم اکتسابی سطح C1q کاهش یافته است.

ملاحظات نمونه گیری آزمایش C1- INH – C1EI

1. نمونه گیری از خون وریدی صورت می گیرد.
2. بالافاصله پس از نمونه گیری، لوله نمونه را در یخ مرطوب قرار دهید.
3. در کوتاهترین زمان، سرم را از لخته جدا نمایید.
4. بالافاصله نمونه را تا زمان آزمایش در فریزر قرار دهید.
5. در صورت هرگونه خونریزی، هماتوم، عفونت یا کبودی پس از نمونه گیری به پزشک مراجع نمایید.
موارد عدم پذیرش نمونه: نمونه لیپمیک شدید مورد قبول نمی باشد.

شرایط نگهداری نمونه در آزمایش C1- INH – C1EI

نمونه به مدت 72 ساعت در C◦ 4 و 14روز در C◦ 20- پایدار است.
در سنجش فانکشنال نمونه در C◦ 20- تا 6 روز پایدار است.

کاربردهای بالینی آزمایش C1- INH – C1EI

1. تشخیص آنژیو اِدم ارثی و اکتسابی.
2. کمک به تشخیص بدخیمی و لوپوس اِریتروماتوز سیستمیک (SLE).
3. پایش سطوح C1-INH در پاسخ به درمان.

عوامل مداخله گر در آزمایش C1- INH – C1EI

سرم لیپمیک یا همولیزه، کدورت و ذرات فیبریل منجر به تداخل در نتایج، بویژه در روش نفلومتری می گردد.

تست

توضیحات آزمایش C1- INH – C1EI

اشکال ژنتیکی و اکتسابی کمبود مهار کننده C1 (C1-INH) با سابقه خانوادگی و زمینه های بالینی قابل تشخیص است.
سطوح C2 و C4 بایست قبل از درخواست تست C1-INH مشخص گردد.
بیماران با حملات پیوسته، بعلت فعال شدن C1 و مصرف کمپلمان دارای سطوح C2 و C4 پایینی خواهند بود.
سطح C1-INH بعید است در صورت طبیعی بودن سطح C4 کاهش یابد.
بیماران مبتلا به کمبود C1-INH اکتسابی علاوه بر کمبود C1-INH دچار کمبود C1q نیز می باشند.
مطالعات در کودکان نشان می دهد که سطح C1-INH در 6 ماهگی به مقادیر مرجع در بزرگسالان رسیده است.

بیماری آنژیوادم

آنژیوادم به تورم موضعی بافت گفته می شود که شبیه به کهیر است و در آن مناطقی از پوست برآمده شده و خارش دارد. با این حال، در مقایسه با کهیر که روی سطح پوست ظاهر می شود، آنژیوادم بر لایه های عمیق تر پوست و سایر اندام ها مانند دهان، راه های هوایی، دستگاه گوارش و … تاثیر می گذارد. این تورم ممکن است در هر جایی از بدن رخ دهد، اما اغلب بر روی پوست اطراف چشم و اطراف دهان تاثیر می گذارد.

آنژیوادم، به طور کلی نتیجه یک واکنش آلرژیک است. به عنوان مثال افرادی که به مواد غذایی یا داروهای خاصی آلرژی داشته باشند به این اختلال مبتلا می شوند. این بیماری به ندرت نیز ارثی است. آنژیوادما ممکن است پس از یک عفونت یا در ارتباط با یک بیماری مزمن مانند لوپوس یا سرطان های خاص ایجاد شود. از آنجا که علت شایع و معمول آن واکنش آلرژیک است، بنابراین هر کسی می تواند آن را تجربه کند. شدت این بیماری از فردی به فرد دیگر متغییر است. موارد خفیف آن نیز ممکن است نیاز به درمان خاصی نداشته باشند. اما موارد شدید می تواند به پیامدهای کشنده ای مانند مشکلات تنفسی منجر شود.

درمان های این اختلال شامل تجویز استروئیدها، آنتی هیستامین ها، اپی نفرین و سایر داروهای ضد آلرژی است. در مواردی که علائم کشنده در بیمار ایجاد می شود، پشتیبانی تنفسی مانند دستگاه تنفسی ممکن است ضروری باشد. در موارد ملایم تر که تنفس دچار مشکل نمی شوند، این تورم معمولا جزء بیماری های جدی محسوب نشده و می تواند در عرض چند روز و خود به خود درمان شود.

در حالی که به طور کلی آنژیوادم خطرناک نیست اما گاهی اوقات می تواند کشنده باشد. در صورتی که واکنش شدید در بدن ایجاد شده و تورم در ناحیه گلو و یا دهان شروع شود، حتما باید به پزشک مراجعه کنید. ضمن این که داشتن علائم زیر نیز می تواند خطرناک باشد. در صورتی که این علائم را دارید حتما با اورژانس تماس بگیرید:

سرگیجه یا سردرگمی
بلع دشوار
تنگی نفس شدید
احساس درد یا فشار روی قفسه سینه

اگر بیش از چند روز است که در معرض علائم این بیماری هستید یا علائم آن شما را دچار نگرانی کرده، باید سریعا به مراقبت های پزشکی دسترسی داشته باشید.

نشانه های آنژیوادم به طور کلی شامل علائم پوستی هستند که طی چند روز از بین می روند. با این وجود، واکنش شدید می تواند مداوم بوده و منجر به علائم شدیدتر شود.