علائم و راه درمان سندرم کلیپل ترنونه KTS (واریس مادر زادی)
سندرم کلیپل ترنونه چیست ؟
سندرم کلیپل ترنونه باعث رشد غیرطبیعی عروق خونی، بافت های نرم (مانند پوست و عضلات)، استخوان ها و سیستم لنفاوی می شود.
از ویژگی های اصلی این ناهنجاری می توان به ایجاد لکه یا خال قرمز (خونی)، رشد بیش از حد بافت ها و استخوان ها و ناهنجاری های وریدی اشاره کرد. برخی مبتلایان بدون ناهنجاری های لنفاوی هستند اما گروه های دیگر دچار برخی ناهنجاری های سیستم لنفاوی نیز می شوند.
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای KTS وجود ندارد. اما هدف پزشکان برای مقابله با علائم آن این است که آن ها را کنترل کرده و از بروز عوارض جلوگیری نمایند.
علائم کلیپل ترنونه چیست ؟
افرادی که به سندرم کلیپل ترنونه مبتلا هستند ممکن است دارای یک یا چندین ویژگی زیر باشند که شدت آن ها از خفیف تا گسترده تر متغیر است:
- خال قرمز : این خال به رنگ صورتی تا بنفش مایل به قرمز بروز می کند. خال های قرمز توسط رگ های خونی بسیار ریز (مویرگ ها) در لایه های رویی پوست (اپیدرم) ایجاد می شوند. این عارضه معمولاً بخشی از یک پا را می پوشاند. با این حال می تواند هر بخشی از پوست مبتلایان را درگیر کند. خال های قرمز با افزایش سن ممکن است تیره یا روشن شوند.
- ناهنجاری های وریدی: شامل متورم شدن و پیچ خوردن (واریس) رگ هایی است که معمولاً در سطح پاها قرار دارند. وریدهای عمیق تر که در بازوها، پاها، شکم و لگن نیز قرار دارند گاهی اوقات ممکن است دچار این دست از ناهنجاری وریدی شوند. این مشکلات ممکن است با افزایش سن برجسته و شدیدتر شوند.
- رشد بیش از حد استخوان ها و بافت نرم: این علائم از دوران نوزادی شروع می شوند و معمولاً به یک پا محدود می گردند. گاهی اوقات یک بازو یا به ندرت تنه یا صورت نیز درگیر می شوند. رشد بیش از حد استخوان و بافت، باعث بزرگ و یا طولانی تر شدن اندام ها و بافت ها می شوند. در برخی موارد پیش می آید که بعضی از مبتلایان دچار چسبیدگی انگشتان دست و پا (سین داکتیلی)، یا داشتن انگشتان اضافی (پلی داکتیلی) شوند.
- ناهنجاری های سیستم لنفاوی: سیستم لنفاوی بخشی از سیستم ایمنی بدن است که از بدن در برابر عفونت و بیماری ها محافظت می کند. این سیستم همچنین مایع لنفاوی را در بدن انتقال می دهد. گاهی در اثر برخی بیماری ها، عملکرد سیستم لنفاوی مختل می شود. در این راستا عروق لنفاوی بیشتر از تعداد طبیعی به وجود می آیند که به درستی کار نمی کنند و منجر به نشت و تورم بافت ها می شوند. به این ترتیب تورم لنفی، کیست لنفاوی، عفونت، التهاب و … بروز خواهد کرد.
علل سندروم کلیپل ترنونه چیست؟
سندرم کلیپل ترنونه یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییرات ژنتیکی (جهش) در ژن PIK3CA به وجود می آید. این ژن در واقع مسئول رشد بافت های بدن می باشد که در اثر این جهش، باعث رشد بیش از حد بافت می شود. KTS معمولاً ارثی نیست. جهش های ژنی جدیدی که به طور تصادفی در طول تقسیم سلول در اوایل رشد رویانی رخ می دهند، باعث ایجاد این بیماری می شوند.
چه کسی بیشتر در خطر ابتلا به این سندروم است؟
به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر برای ابتلا به حساب بیاید. بنابراین بعید است والدین یک کودک مبتلا به سندرم کلیپل ترنونه، مجددا صاحب یک فرزند دیگر مبتلا به این اختلال شوند. حتی اگر یکی از والدین دارای KTS باشد، احتمال این که فرزند مبتلا داشته باشند کم است.
حتماً بخوانید:
عوارض واریس مادرزادی
عوارض سندرم کلیپل ترنونه می تواند در اثر رشد غیر طبیعی رگ های خونی، بافت های نرم، استخوان ها و سیستم لنفاوی ایجاد شود. این عوارض می توانند شامل موارد زیر باشد:
- در برخی موارد، با گذشت زمان، خال های قرمز ضخیم می شوند و ممکن است تاول (مایع) ایجاد کنند که مستعد خونریزی و عفونت است.
- واریس
- خطر لخته شدن خون (ترومبوز ورید عمقی)
- آمبولی ریوی
- ترومبوفلبیت سطحی
- رشد بیش از حد استخوان و بافت
- رشد بیش از حد که باعث طولانی شدن یک پا از پای دیگر می شود، می تواند در راه رفتن مشکل ایجاد کند و ممکن است منجر به مشکلات ران و کمر شود.
- درد
- احساس سنگینی
- بزرگ شدن اندام
- مشکلات حرکتی
- تورم در بافت های بازوها یا پاها (ورم لنفاوی)
- تجزیه پوست و زخم های پوستی
- عفونت لایه زیر پوست (سلولیت)
- درد مزمن
راههای تشخیص سندرم کلیپل ترنونه
تشخیص سندرم کلیپل ترنونه با معاینه فیزیکی آغاز می شود. مراجعه به متخصص عروق برای ارزیابی علائم به عنوان قدم اول در نظر گرفته می شود. چندین آزمایش تشخیصی می تواند به پزشک کمک کند تا نوع و شدت بیماری را ارزیابی و شناسایی کند و به تعیین نوع درمان کمک نماید. برخی از آزمایشات عبارتند از:
- اسکن دوبلکس یا USDS: این آزمایش در واقع یک نوع سونوگرافی است. طی آن از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر دقیق از رگ های خونی استفاده می شود.
- رادیوگرافی اسکنوگرام یا scanogram: این روش تصاویری واضح از وضعیت استخوان ها و اندازه آن ها ارائه می دهد.
- MRI و آنژیوگرافی تشدید مغناطیسی: این روش ها به تمایز دادن بین استخوان، چربی، عضله و رگ های خونی کمک می کند.
- سی تی اسکن: سی تی اسکن تصاویر 3 بعدی از بدن به دست می دهد. با استفاده از نتایج آن می توان به وجود لخته های خون در وریدها پی برد.
- تصویربرداری با کنتراست: در طی این روش یک رنگ مخصوص به وریدها تزریق می شود. سپس با استفاده از اشعه ایکس می توان رگ های غیر طبیعی، مسدود شده یا لخته های خون را مشخص کرد.
درمان
اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما پزشک می تواند به مبتلایان در مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض کمک کند. از آنجا که KTS ممکن است بسیاری از سیستم های بدن را تحت تأثیر قرار دهد، تیم درمانی ممکن است شامل متخصصان و جراحان عروق، بیماری های پوستی، رادیولوژی مداخله ای، جراح ارتوپد، فیزیوتراپیست و توان بخشی باشد. در حالت کلی درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
استفاده از ابزارهای درمانی فشرده ساز: باندهای مخصوص یا لباس های الاستیک برای جلوگیری از تورم اندام، مشکلات واریس و زخم های پوستی تجویز می شوند.
فیزیوتراپی و ماساژ: فشرده سازی و حرکت دادن اندام ها در صورت لزوم ممکن است به تسکین ورم لنفاوی در بازوها یا پاها و همچنین تورم رگ های خونی کمک کند.
دستگاه های ارتوپدی: این درمان شامل تجویز کفش های طبی مخصوص یا ایجاد لژ کفش برای جبران تفاوت در طول پاها باشد.
آمبولیزه کردن: این روش از طریق قرار دادن کاتترهای کوچک در رگ ها یا عروق انجام می شود. در نتیجه این درمان، حرکت جریان خون به عروق خونی ای که مسدود شده اند، محدود می شود.
لیزر درمانی: این روش ممکن است برای روشن نمودن یا از بین بردن لکه های شراب (خال قرمز) و درمان ناهنجاری و سلولیت اولیه پوست در دستور کار قرار بگیرد.
لیزر یا فرکانس رادیویی رگی: این روش کم تهاجمی برای بستن رگ های غیر طبیعی استفاده می شود.
اسکلروتراپی: یک محلول به داخل ورید تزریق می شود که باعث ایجاد اسکار در آن می شود و در نهایت به بسته شدن ورید کمک می کند.
عمل جراحی: در بعضی موارد، جراحی یا بازسازی رگ های آسیب دیده، برداشتن بافت اضافی و اصلاح رشد بیش از حد استخوان ممکن است مفید باشد.
دارو درمانی: تحقیقات اولیه نشان می دهند که دارویی به نام سیرولیموس (راپامون) ممکن است به درمان ناهنجاری های عروقی پیچیده کمک کند. اما ممکن است عوارض جانبی قابل توجهی نیز داشته باشد. بنابراین به مطالعات بیشتری نیاز است.
درمان های علامتی سندرم کلیپل ترنونه
علاوه بر موارد ذکر شده، درمان ممکن است برای کنترل یا رفع علامت هایی مانند خونریزی، درد، عفونت، لخته شدن خون یا زخم های پوستی مورد نیاز باشد.
درمان قطعی واریس با کرم ونوویتال
