سندرم آلستروم : مهمترین نشانه های این عارضه کدام است؟
سندرم آلستروم ؛ علائم ، تشخیص و درمان
سندرم آلستروم، یکی از نادرترین اختلالات ژنتیکی در جهان است که تنها ۵۰۱ بیمارِ مبتلا به آن در ۴۷ کشور جهان وجود دارد و از این میان، فقط ۲۶۶ مورد آن، در مقالات و کتب پزشکی گزارش شده است.
نخستین نمونهٔ این بیماری را روانپزشکِ سوئدی «کارل-هنری آلستروم» در سال ۱۹۵۹ میلادی گزارش و توصیف کرد. این سندرمِ نادر، گاهی با «نشانگان باردت-بیدل» اشتباه می‌شود که علائم مشابهی با هم دارند. در سندرم باردت-بیدل، علائم بیماری دیرتر ظاهر می‌شود.
علائم سندرم آلستروم
برخی از علائم مهم این بیماری عبارتند از : چاقی، افزایش انسولین خون و دیابت نوع ۲، افزایش تری‌گلیسرید خون، کاردیومیوپاتی گشادشده به همراهِ نارسایی قلب، حساسیت به نور، نیستاگموس، ناشنوایی عصبی و اِستئاتوز کبد
تخمین‌ها حاکی از آن است که احتمال ابتلا به این بیماری در جمعیت عادی، مابینِ ۱ از ۱۰٬۰۰۰ تا ۱ از ۱٬۰۰۰٬۰۰۰ است.سندرم آلستروم درمان ندارد و تنها می‌توان برخی علائم بیماری را کنترل و از بروز عوارض بیشتر در آینده، جلوگیری کرد.
سندروم آلستروم هالگرن نوعی اختلال و ناهنجاری و بیماری ژنتیکی ارثی می باشد که بسیار نادر است به طوری که در بین ۴۷ کشور تنها ۵۰۰ نفر به این اختلال ژنتیکی مبتلا بوده اند. نشانگان آلستروم بر سیستم بدن تاثیر مستقیم می گذارد به طوری که نشانه های این بیماری در کودکی ظاهری می شود و به مرور تغییر پیدا می کند. بیماری سندروم آلستروم به علت جهش ژن ALMS1 رخ می دهد.
علائم بیماری سندروم آلستروم در کودکی عبارتند از:
- ناهنجاری های بینایی و شنوایی و رخ دادن عفونت در گوش های میانی
- بیماری های قلبی (کاردیومیوپاتی)
- چاقی و افزایش وزن
متذکر می شویم که علائم و نشانه های این بیماری و سن شروع از فردی به دیگری متغییر می باشد، اغلب مواقع علائم می تواند از دوران نوزادی شروع شود؛ اما اگر در بزرگسالان رخ دهد علائمی را به همراه دارد که شامل:
- اختلال عملکرد کلیه ها
- مقاومت بدن به انسولین (هیپرانسولینمی)
- بالا رفتن سطح چربی خون
- ابتلا به بیماری دیابت
- رنگ غیر طبیعی و ضخیم شدن پوست
- اختلال در دید، به خصوص دیستروفی مخروطی و آب مروارید
- مشکلات و اختلالات کبدی
- سندروم-آلستروم
معیارهای تشخیصی سندرم آلستروم
در 2 سال اول تولد، حداقل دو معیار اصلی برای تشخیص مورد نیاز است:
- جهش ژن ALMS1 در یک آلل
- آسیب‌شناسی چشمگیر مانند ترس از نور.
معیارهای فرعی عبارتند از: چاقی، کاردیومیوپاتی اتساعی با نارسایی احتقانی قلب، عفونت ریوی راجعه و تاخیر در تکامل.در 3 تا 14 سالگی، دو معیار اصلی و 4 معیار فرعی برای تشخیص سندرم آلستروم مورد نیاز است.
معیارهای اصلی شامل:
- جهش ژن ALMS1 در یک آلل
- ترس از نور یا نابینایی یا بینایی بسیار ضعیف می‌باشد.
معیارهای فرعی شامل:
چاقی و یا مقاومت به انسولین یا دیابت نوع 2، تاریخچه کاردیومیوپاتی اتساعی با احتقان قلبی، از دست دادن حس شنوایی، اختلال عملکرد کبدی، نارسایی کلیوی می‌باشد.از عوامل حمایت کننده در این سندرم می‌توان به کم کاری تیروئید، فشار خون بالا، عفونت دستگاه ادراری، افزایش چربی خون و کمبود هورمون رشد اشاره کرد.
در سن 15 سالگی و بزرگسالی، معیارهای اصلی برای تشخیص شامل: جهش ژن ALMS1 در یک آلل و کوری یا ترس از نور می‌باشد. چاقی، مقاومت به انسولین، دیابت نوع 2، ناشنوایی، کاردیومیوپاتی، اختلال در عملکرد کبد و کلیه، کوتاهی قد و هیکل نامتناسب، هیپوگنادیسم در مردان و چرخه قاعدگی نامنظم در زنان می‌باشد.
درمان سندروم آلستروم
یک تیم پزشکی که شامل متخصص اطفال، متخصص قلب و عروق، چشم پزشک، متخصص غدد، متخصص ارتوپد، متخصص شنوایی و بینایی تشکیل می شود تا بیمار را مدیریت کنند. باید بگوییم که درمانی برای این بیماری وجود ندارد. این سخن بدان معنا نمی باشد که طول عمر این افراد کم است و بیماری آنان را خواهد کشت بلکه بیماری فقط باید به بهترین وجه مدیریت شود.
برخی درمان شامل:
- جهت شنیدن کافی اقدام به کاشت حلزون در گوش می کنند.
- استفاده از عینک های خاص برای بینایی فرد را تجویز می کنند.
- به منظور کنترل دیابت تجویز رژیم های غذایی استاندارد و اصولی و برنامه های ورزشی برای بیمار مهم است.
- در برخی مواقع پزشک برای درمان این بیماری از هورمون درمانی استفاده می کند.
- ممکن است برای عدم داشتن بیماری های قلبی و کلیوی، از دارو یا پیوند کلیه و قلب استفاده شود.
