بیماری سی اف : معرفی + شناخت کامل بیماری سی اف (CF)
بیماری سی اف چیست ؟
فیبروز کیستیک (CF-Cystic Fibrosis) بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال عملکرد غدد مترشحه خارجی رخ می دهد.
بیماری سی اف یا سیستیک فیبروزیز که به اختصار سی اف (CF) می نامند شایعترین بیماری ارثی مغلوب در بین جمعیت سفید پوست جهان می باشد.
جهش در ژن cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) عامل اصلی مشکلات این بیماران است.
در بیماری سی اف (CF) انتقال دهنده نمک در سلول‌های اپیتلیالی در مجاری تنفسی، لوزالمعده ، روده، مجاری تناسلی در مردان، سیستم کبدی و غدد عرق آسیب می‌بینند.
در بیماری سی اف (CF) درگیری اعضاء مختلف بدن مشاهده میگردد که مهمترین آن ریه و لوزالمعده است. بیش از ۹۰ درصد از این بیماران بدنبال تخریب پیشرونده و نارسائی ریوی دچار آسیب جدی می گردند.
اختلال در این ژن باعث اختلال در کانالی به نام کانال کلر میگردد که در سطح سلول های راه های هوائی قرار دارد. وظیفه کانال کلر انتقال و ترشح کلر و سدیم (نمک) به داخل راههای هوائی می باشد.
بدنبال ترشح نمک، آب نیز به ترشحات اضافه شده و ترشحات ریه رقیق می شود. خروج ترشحات رقیق شده از راه های هوائی به سادگی انجام می شود. در بیمار سی اف به علت اختلال در کانال کلر ترشحات غلیظ شده و تخلیه آن بشدت دچار اختلال می گردد.
بیماری (CF) چیست ؟
بیماری CF یا سیستیک فیبروز یکی از بیماری های ژنتیکی‌ست که شایعترین بیماری دستگاه تنفسی نیز شناخته شده است.
مهمترین عضوی که در این بیماری درگیر میشود ریه است، به گونه ای که بیش از 90 درصد از این بیماران به علت مشکلات پیشرفته ریوی دچار آسیب های جدی می شوند
ریه این بیماران بر خلاف افراد سالم قادر به رقیق کردن ترشحات موجود در راه های هوائی ریه نیست، بنابراین ترشحات غلیظ در ریه ها جمع شده و این تجمع از ترشحات باعث انسداد راه های هوائی ریه و در نهایت باعث صدمه زدن به آن می شود.
با گذشت زمان و عدم کنترل بیماری عفونت هم به این ترشحات اضافه شده و منجر به آسیب و التهاب بیشتر ریه میشود.
در ریه افراد سالم، ترشحات موجود بدنبال ترشح آب و نمک بر روی آن، رقیق شده، بنابراین این مواد به راحتی از ریه خارج میشوند اما این روند در بیماران سی اف ترشح نمک و بدنبال آن آب بر روی ترشحات صورت نمی گیرد که این موضوع شروع داستان درگیری این بیماران با CF است.
این فوق متخصص ریه خاطرنشان کرد: سی اف بیماری است که اعضای مختلف بدن را درگیر می کند.
ریه و پانکراس عضوهایی هستند که بیشترین صدمه را می‌بینند و در ادامه ممکن است بیمار با عوارضی چون دیابت، درگیری غدد تنفسی و سینوس ها نیز دست و پنجه نرم کند.
متاسفانه در ایران آمار دقیقی برای این بیماری وجود ندارد اما بنابر آمارهای اروپایی و امریکایی شیوع این بیماری 1 در 3000 است.
تشخیص بیماری سی اف
بیماری سی اف غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده میشود و تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام میشود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری میشود و برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته میشود میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می شود.
میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید میشود. ۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند اما به هر حال در بیماران مبتلا به بیماری سی اف، اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی معمولاً عامل تشخیص دهنده است.
آیا بیماری سی اف (CF) کشنده است ؟
مدرسی در پاسخ به این پرسش که آیا این بیماری کشنده است یا خیر گفت: بله در برخی این بیماری آنقدر پیشرونده بوده که باعث تخریب اکثریت ریه شده و در نهایت به مرگ بیمار نیز منجر می شود.
به عبارتی دیگر، سی اف یک بیماری ریوی کشنده است که بر اثر جهش‌های ژنی بروز میکند.
رئیس بخش ریه اطفال مرکز طبی کودکان یادآور شد: افرادی که این بیماری در خانواده آن ها مشاهده شده است و یا والدینی که کودک سی افی دارند حتما در بارداری های بعدی باید آزمایش ژنتیک جنین انجام شود و اگر جنین بیمار تشخیص داده شد اجازه سقط برای آن صادر می شود.
نشانه های بیماری سی اف (CF)
سی اف دارای یکسری نشانه هاست که در صورت مشاهده آن باید به وجود پنهان این بیماری در کودک شک کرد.
سرفه های مزمن خلط دار، تعرق بالا و شوری آن(به طوری که لباس ها شوره بزند)، مدفوع چرب، اشتهای مناسب اما لاغری بی دلیل در این کودکان از وجود این بیماری خبر می دهد.
همان طور که گفتیم، کودک مبتلا به سی اف لاغر است و معمولا به‌دلیل جذب نادرست ریزمغذی‌ها تاخیر رشد دارد و در مواجه با چنین علائمی باید تست عرق از کودک گرفته تا اطمینان از بروز بیماری حاصل شود.
در واقع، این بیماران دچار افزایش کلر در عرق هستند، البته آزمایش‌های ژنتیک نیز برای اطمینان دقیق‌تر توصیه میشود.
به گفته مدرسی، کودک مبتلا به سی اف دچار سوء‌تغذیه و کمبود ویتامین، پروتئین و چربی شده که در نتیجه تاخیر در رشد، کاهش قدرت ایمنی بدن و مقابله با عفونت‌ها به همراه دارد.
بیماری سی اف چگونه درمان میشود ؟
در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده ای برای بیماری CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ – ۳۰ سالگی افزایش داده است.
در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد اما پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملاً موثقی در این زمینه وجود ندارد. اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته میکند، تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در CF، پیوند ریه است.
جایگزینی آنزیم های لوزالمعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان میکند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل های کالری هم نیاز دارند.
اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند. اما آنچه مهم است این است که کلید اصلی درمان “کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب است که به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی ایجاد می شود.
افزایش طول عمر این بیماران
برای این کار 2 اقدام لازم است، در ابتدا داروهایی که باید بیماران مرتب استفاده کنند و دیگری وسایلی است که باید به همراه داشته باشند. متاسفانه داروهای مورد نیاز این بیماران به راحتی در دسترس نیست و همچنین دارای هزینه های گزافی است.
اکثر بیماران از داروهای ضروری این بیماری محروم هستند. انجمن نامه نگاری های متعددی را با بیمه و وزاتخانه انجام داده اما متاسفانه روند اجرایی بسیار کُند است.
خبر هایی خوشی مبنی بر خوب شدن بیماران سی افی در راه است چرا که در امریکا داروهایی در حال تولید است که تخریب ریه را در همان اندازه متوقف میکند و تا حدی پیش می رود که ژن این بیماران اصلاح شده و بیماری به کلی ریشه کن شود اما این پروسه وابسته به زمان بوده، اما در کل آینده خوبی برای این کودکان بیمار تشخیص داده شده است
تجمع و تولید اخلاط و ترشحات غلیظ و چسبناک در مجاری هوائی باعث انسداد و تخریب راه های هوائی شده و اظافه شدن عفونت به این ترشحات این تخریب را شدت می بخشد.
- آسیب به لوزالمعده باعث دفع چربی و ویتامینهای محلول در چربی از قبیل ویتامینهای A,E. K و D از روده ها میگردد.
- عفونت ریوی و دفع چربی از مدفوع عامل اصلی کاهش وزن و لاغری دراین بیماران می باشد.
- در اروپا و امریکا تقریبا به ازای هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰ نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می باشد.
- حدس زده میشود تعداد این بیماران در دنیا حدود ۷۰ هزار نفرباشند که حدود ۳۰ هزار نفر از انها در امریکا زندگی می کنند.
علائم بیماری سی اف چیست ؟
سی اف به‌عنوان مهمترین عامل بیماری مزمن ریوی در کودکان بوده و عامل اکثر موارد نارسایی لوزالمعده در اوایل زندگی می باشد.
سی اف عامل بسیاری از موارد از دست دادن نمک، پولیپ‌های بینی، سینوزیت تمام سینوس ها، بیرون زدگی راست روده، دیابت، نارسایی رشد و اختلالات کبدی می باشد. علائم این بیماری:
- بوسه شور و عرق فراوان
- شوره زدن لباسها
- سرفه مزمن که به درمان معمول بهبودی نیابد که در اوائل بیماری خشک ولی در نهایت خلطی می شود
- عفونتهای مکرر ریوی
- خس خس سینه
- تنگی نفس
- عدم وزن گیری علی رغم اشتهای خوب بیمار
- دفع مکرر مدفوع چرب و گریس مانند با حجم زیاد
- نازائی
بیشتر بخوانید :
کاناوان بیماری اختلال ژنتیکی نوزاد را بیشتر بشناسید
علائم پی کی یو ( pku ) و راههای درمان
