بیماری اسپینا بیفیدا (مهره شکاف دار) در جنین چیست؟

اسپینا بیفیدا یا نقص لوله عصبی

در این عارضه، لوله عصبی جنین در کمر او بطور کامل بسته نمی شود و بخشی از مهره های ستون فقرات باز می مانند و یک شکاف ایجاد می کند، سپس نخاع از بین آنها بیرون می زند، به همین دلیل نام دیگر این عارضه بیرون زدگی نخاع، نقص لوله عصبی یا مهره شکاف دار است.

این نقص در سیستم عصبی می تواند اعصاب جنین را تخریب کند و اگر شدت آن زیاد باشد موجب فلج شدن کودک خواهد شد.در کشور امریکا سالانه ۱۵۰۰ نوزاد مادرزادی اسپینا بیفیدا متولد می شوند. با تکنولوزی جدید روز می توان مشکلات ناشی از اسپینا بیفیدا را در کودکان کاهش داد. حتی می توان با مصرف روزانه فولیک اسید از روزهای اول بارداری از بروز این نقص مادرزادی جلوگیری کرد.

انواع و علائم اسپینا بیفیدا

بسته به نوع و شدت اسپینا بیفیدا علائم آن نیز متغیر است در خفیف ترین حالت که اسپینا بیفیدای مخفی یا اکولتا نام دارد، یک یا چند مهره در ستون فقرات جنین دارای حفره و شکاف هستند. اما طناب نخاع و عصب ها هیچ آسیبی ندیده اند. تنها علامت این نوع مخفی از اسپینا بیفیدا به حفره یا لکه ماه گرفتگی و یا یک دسته مو بالای شکاف ستون فقرات است. بسیاری از افراد بدون انجام رادیوگرافی با اشعه ایکس حتی نمی دانند که فرزندشان به این نقص مبتلاست. زیرا پوست و گوشت او تا حدودی روی حفره را می پوشاند.

اما در نوع نادر اسپینا بیفیدا که منینگوسل نام دارد کیسه محافظ نخاع (منینگز) از شکاف بین مهره ها بیرون زده است و یک کیست یا کیسه پر از مایع روی کمر کودک قرار دارد از آنجا که خود طناب نخاع از بین شکاف مهره ها بیرون نزده است و تنها کیسه محافظ آن بیرون آمده نخاع رد سلامت کامل است و معمولا هیچ آسیبی به عصب ها وارد نمی شود.

در حادترین نوع اسپینا بیفیدا با نام میلومنینگوسل، کیسه محافظ نخاع و بخشی از نخاع و همچنین عصب های ستون فقرات از میان شکاف بین مهره های پشت کودک به شکل یک کیسه پر از مایع بیرون زده اند این کیسه ممکن است با پوست پوشیده شده باشد. یا بطور کامل بیرون زده باشد که در این صورت کودک را با خطر عفونت جدی روبرو می یکند. این نوع اسپینا بیفیدا با علائمی مانند عضلات ضعیف، فلج پا، بی اختیاری ادرار و مدفوع، مشکلات استخوانی و هیدروسفالی یا تجمع مایع در مغز کودک همراه است.

عوامل تاثیر گذار در اسپینا بیفیدا

بیماری اسپینا بیفیدا مانند اختلالات مادرزادی دیگر به دلیل ژنتیکی و عوامل محیطی بروز می کنند. علمی پزشکی می داند که بیماری اسپینا بیفیدا می تواند از طریقی ژن خانوادگی به ارث برسد، اگر در سوابق خانوادگی و یا یکی از افراد خانواده یا والدین به اسپینا بیفیدا مبتلا باشد، احتمال ابتلا، کودک بعدی به این نقص مادرزادی بشدت افزایش پیدا می کند.

عوامل حیطی موثر در ایجاد اسپینا بیفیدا عبارتند از:

مصرف داروهای صرع، دیابت کنترل نشده، چاقی بیش از حد، عدم مصرف فولیک اسید کافی توسط مادر در دوران بارداری موجب بروز این نقص در کودک می شود.

توجه کنید که باید پیش از شروع بارداری و در دوران بارداری حداقل روز 1 عدد کپسول فولیک اسید مصرف کنید.

تشخیص اسپاینا بیفیدا

والدینی که منتظر تولد فرزندشان هستند می توانند با انجام یک سری آزمایشات قبل از تولد از وجود یا عدم وجود این بیماری در جنین مطمئن شوند.

تست آلفا-فتوپروتئین (AFP) که بین هفته شانزدهم و هجدهم بارداری انجام می شود، میزان AFP تولیدی توسط جنین که وارد جریان خون مادر می شود را می سنجد. اگر مقدار آن بالا باشد، تست دوباره تکرار می شود، زیرا در بسیاری از موارد، خوانش AFP بالا اشتباه است. اگر نتیجه دوم نیز بالا بود، تست های دیگری برای تأیید تشخیص انجام خواهند شد.

ممکن است پزشک از سونوگرافی نیز کمک بگیرد؛ در بعضی از موارد نقص نخاعی را در سونوگرافی می توان مشاهده کرد. آمنیوسنتز نیز به تشخیص این بیماری در جنین کمک می کند. بدین ترتیب که سرنگی به شکم مادر و داخل رحم وارد می شود و مقداری از مایع آمنیوتیک گرفته می شود تا برای تست AFP استفاده شود.

گاهی تا وقتی که نوزاد به دنیا نیامده، نمی توان اسپاینا بیفیدا را تشخیص داد. برای تشخیص این بیماری در این موارد، پزشکان از سونوگرافی (برای کودکان کمتر از 3 ماهه) استفاده می کنند و برای کودکان بزرگتر، از ام آر آی یا سی تی اسکن استفاده می کنند.

کمبود اسید فولیک در مادر هم به اسپاینا بیفیدا ربط داده می شود و پژوهشگران معتقدند که اگر بانوان در سن بارداری هر روز 0.4 میلی گرم اسید فولیک مصرف کنند، و در سه ماهه اول بارداری به مصرف آن ادامه دهند، می توان از بسیاری از موارد اسپاینا بیفیدا پیشگیری کرد.

بسیار مهم است که مصرف اسید فولیک از قبل از باردار شدن آغاز شود تا بهترین محافظت و پیشگیری انجام شود. منابع غنی از اسید فولیک عبارتند از تخم مرغ، آب پرتقال و سبزیجاتی با برگ های سبز تیره. بسیاری از مولتی ویتامین ها حاوی دوز مناسب از اسید فولیک هستند.

نشانه های اسپاینا بیفیدا

نوزادانی که با اسپاینا بیفیدا اکولتا به دنیا می آیند، هیچ نشانه یا علامت بیرونی مشخصی ندارند. زیرا نخاع آنها از پوست بیرون نزده است، هرچند که ممکن است، کبودی یا ماه گرفتگی یا جوشی روی پوست آنها در بخش پائینی نخاع دیده شود.

ولی انواع دیگر این بیماری نشانه های مشخص و واضحی دارند. نوزادانی که با نوع منینگوسل به دنیا می آیند، کیسه پر از مایعی روی پشت خود دارند. این کیسه معمولاً با لایه نازکی از مو پوشیده شده و ممکن است به اندازه یک حبه انگور کوچک باشد یا به اندازه یک گریپ فروت بزرگ باشد.

کودکانی که با مایلومنینگوسل به دنیا می آیند توده ای کیسه مانند دارند که از پشت آنها بیرون زده است، ولی ممکن است که همیشه یک لایه پوستی روی آن را نپوشانده باشد. در بعضی موارد، اعصاب نخاع بیرون قرار می گیرند. کودکی که هیدروسفالی نیز دارد، سر بزرگی دارد که ناشی از مایع اضافی و فشار داخل جمجمه اوست.

درمان اسپانیا بیفیدا

• کودکانی که اسپاینا بیفیدا اکولتا دارند، به ندرت به درمان نیاز دارند. در مورد اسپاینا بیفیدا مانیفستا، درمان به نوع اسپاینا بیفیدا و شدت آن بستگی دارد.
• نوزادانی که منینگوسل دارند، معمولاً در دوره نوزادی جراحی می شوند و پزشکان مننژهای آنها را به داخل حفره مهره ها برمی گردانند و می بندند. بسیاری از آنها بعداً در طول زندگی خود مشکی نخواهند داشت مگر آنکه بافت عصبی در کیسه وجود داشته باشد.
• نوزادانی که مایلومنینگوسل دارند، باید فوراً درمان شود و اغلب آنها در یکی دو روز اول پس از تولد جراحی می شوند. در جراحی اول، پزشکان نخاع را به داخل مهره برمی گردانند و حفره را می بندند تا از عفونت پیشگیری کنند و از نخاع محافظت کنند. کودکی که هیدروسفالی نیز دارد، باید جراحی شود تا یک شانت (shunt) در مغز او گذاشته شود.
• شانت لوله باریکی است که به کاهش فشار بر مغز و کشیدن مایع اضافی مغز کمک می کند. بعضی از کودکان به جراحی های دیگری برای رفع مشکل پاها یا نخاع نیاز دارند.
• محل فاصله ای که در پشت نوزاد افتاده است مشخص می کند که کودک به چه وسیله کمکی یا تجهیزاتی نیاز خواهد داشت. اگر فاصله بالای نخاع باشد و فلج او شدید باشد، کودک به ویلچر نیاز خواهد داشت، ولی اگر این فاصله پائین نخاع باشد، او می تواند بعدها با چوب زیربغل، بریس پا یا واکر هم راه برود.

مراقبت از کودکی که اسپاینا بیفیدا دارد

والدین کودکانی که اسپاینا بیفیدا دارند از تیم پزشکی متشکل از جراحان مغز و اعصاب، اورولوژیست ها، جراحان ارتوپد، متخصصین توانبخشی و متخصصین کودک کمک و حمایت دریافت می کنند. هدف این است که سبک زندگی مشخصی برای کودک و خانواده او ایجاد شود که تا حد امکان، معلولیت او در فعالیت های روزانه و نرمال وی تداخل ایجاد نکند.