علت و علائم بیماری لبر (LCA) آموروزیس مادرزادی کدام است؟

بیماری لبر (LCA) آموروزیس چیست؟

پزشکان در مطالعات خود دریافتند افرادی که بر اثر ابتلا به نابینایی مادرزادی لبر، قدرت بینایی خود را از دست داده‌اند می‌توانند با روش ژن‌درمانی بینایی خود را سریع‌تر بهبود دهند. با این حال پزشکان تاکید کردند که این بهبودی در قدرت بیناییِ این بیماران دائم نیست و پس از گذشت یک تا سه سال مجدد از بین می‌رود.

دکتر «ساموئل جاکوبسون» از دانشگاه پنسیلوانیای آمریکا و متخصص ارشد این مطالعه گفت: ژن‌درمانی در نابینایی مادرزادی لبر نشان می‌دهد که می‌توان قدرت بینایی را در بیماری‌های شبکیه چشم که پیش‌تر غیرقابل درمان بوده، بهبود داد.

اگرچه نوع فعلی این درمان به نظر شیوه درمانی دائمی نیست اما امیدواریم به روشی دست پیدا کنیم که بینایی فرد برای مدت زمان بیشتری باقی بماند.متخصصان این بررسی را در سال 2007 آغاز کرده و به 15 بیمار مبتلا به این عارضه چشمی، ویروس حامل چند ژن خاص تزریق کردند.

پس از گذشت چند روز مشاهده شد برخی از بیماران توانستند نوری را که پیش از این قابلیت دیدن آن را نداشتند تشخیص دهند.

به گزارش هلث دی‌نیوز، دکتر «پائول سیوینگ» از موسسه ملی چشم نیز گفت: مطالعات نشان داده که ژن‌درمانی، روشی ایمن و موفق در بهبود قدرت بینایی در مبتلایان به عارضه نابینایی مادرزادی لبر است.

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می‌باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در DNA میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته‌ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می‌شود.

این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه LHON را در صورت وجود مورد بررسی قرار می‌دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) (C677T, A1298C) و متیونین سنتاز ردوکتاز(MTRR) (A66G) در ۲۱ نمونه بیمار و ۱۵۰ نمونه کنترل مورد مطالعه قرار گرفت.

ارتباط معنی داری بین سندروم LHON با پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR)001/0 (P

این بیماری بیشتر در دههٔ سوم زدگی و در جوانان اتفاق می‌افتد اما ندرتاً در کودکان نیز دیده می‌شود.بیماری لبر یا در یک چشم یا در هر دو چشم به صورت قرینه بروز پیدا می‌کند که اگر یک چشم در ابتدا درگیر باشد چشم دیگر هفته‌ها و ماه‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرد و نهایتاً بینایی هر دو چشم به شدت دچار مشکل می‌شود.

بطوری که دید مرکزی تحت تأثیر قرار گرفته و به عنوان مثال توانایی مطالعه، رانندگی، تشخیص چهرهٔ افراد و… تحت تأثیر قرار می‌گیرد. این کاهش بینایی نهایتاً منجر به مرگ سلول‌های عصبی می‌شود و دریافت اطلاعات بینایی توسط مغز دچار مشکل می‌گردد.بنابراین ابتلاء به بیماری مادرزادی لبر که نوعی اختلال در عصب باصره چشم بوده و منجر به کوری می‌شود در مردان شایع تر است.

در فرد مبتلا به لبر بلافاصله تغییرات گوناگونی ایجاد شده و عروق خونی این ناحیه از چشم نیز باریک و تنگ می‌شود.بیماری لبر با تاری چشم و کاهش دید آغاز شده و در نهایت منجر به کوری در افراد می‌شود.افراد برای درمان به موقع بیماری‌های چشمی باید هر سال به منظور معاینه چشم‌ها به متخصص مراجعه کرده و هر گونه تاری چشم و اختلال بینایی را جدی بگیرند.

علائم و نشانه‌های بیماری لبر

اصطلاح مادرزادی اشاره به وضعیت فعلی از تولد (نه به صورت اکتسابی) اشاره دارد و amaurosis اشاره به از دست دادن بینایی بدون ارتباط با یک ضایعه است. اما فراتر از این توصیفات کلی، بروز LCA می‌تواند متفاوت باشد به دلیل اینکه در ارتباط با ژن‌های متعددی است.

LCA است که به‌طور معمول با nystagmus، کندی یا عدم پاسخهای مردمکیو از دست دادن بینایی شدید یا نابینایی، شناخته می‌شود.

تشخیص بیماری لبر آموروزیس

تست‌های ژنتیکی و تحقیقات مربوطه اخیراً در حال انجام در Centogene AG در روستوک آلمان انجام شدند؛ John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory در شهر آیووا، IA; مرکز پزشکی ژنتیک در پزنان، لهستان؛ آطمایشگاه‌های ژنتیک Miracaدر هوستون، TX

Asper بیوتکنولوژی در تارتو، استونی؛ ژنتیک CGC در پورتو، پرتغال؛ مؤسسه ژنتیک و تشخیص مولکولی CEN4GEN در ادمونتون کانادا و آزمایشگاه ژنتیک اصلی – بارسلونا اسپانیا است.

درمان بیماری لبر (LCA) آموروزیس

یک فرم از LCA، بیماران مبتلا به LCA2 که متحمل جهش در RPE65 ژن شده، با موفقیت تحت درمان با ژن درمانی در آزمایش‌های بالینی قرار گرفتند. نتایج حاصل از سه آزمایش بالینی اولیه که در سال ۲۰۰۸ منتشر شد، ایمنی و اثر بخشی از ویروس آدنو مربوطه را برای بازگرداندن بینایی در بیماران LCA، نشان داد.

در هر سه آزمایش بالینی، بیماران بهبود عملکرد بینایی شان را بدون عوارض جانبی، بدست آوردند. این مطالعات که با استفاده از ویروس-آدنو مربوطه انجام شده بود، تعدادی از مطالعات جدید برسی کنندهٔ ژن درمانی را برای بیماری شبکیهٔ انسان به وجود آورده‌است.

نتایج حاصل از فاز ۱ آزمایش توسط دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا انجام شد و در سال ۲۰۰۹ منتشر شد که بهبودی پایدار در ۱۲ مورد (سنین ۸ تا ۴۴) با RPE65 مرتبط LCA پس از درمان با AAV2-hRPE65v2، یک ژن درمانی جایگزین را نشان داد.

اولین مداخله همراه با نتایج بهتری شد. در این مطالعه بیماران بر اساس حضور آنتی بادی خاص به وکتور AAV2 استخراج شدند و درمان تنها برای یک چشم به عنوان یک اقدام احتیاطی، انجام گرفت. ۲۰۱۰ مطالعه اثر تجویز AAV2-hRPE65v2 در هر دو چشم را در حیوانات با آنتی بادی در حال حاضر پیشنهاد شده را ارزیابی کردند که پاسخ ایمنی بدن ممکن است در استفاده از درمان در هر دو چشم، پیچیده نباشد.

جراح چشم دکتر آل مگوایر و متخصص ژن درمانی دکتر ژان بنت روش مورد استفاده در بیمارستان کودکان را توسعه دادند.دکتر سو سمپل-رولند در دانشگاه فلوریدا به تازگی ریکاوری دید را در یک مدل مرغی با استفاده از ژن درمانی را انجام داد.

همچنین بخوانید:

تقویت بینایی با روشهای ساده بدون نیاز به چشم پزشک

راه های مناسب برای تقویت بینایی چشم

عوارض استرس و فشار عصبی بر روی چشم و بینایی

۲۰ روش حفظ سلامتی و بهبود بینایی