سندرم واردنبرگ چیست؟ آیا قابل درمان است؟
مشکل سندرم واردنبرگ چیست؟
افرادی که دچار این مشکل شده‌اند معمولا در چشم‌هایشان دچار تغییراتی خواهند شد، در حقیقت رنگ آن‌ها دست‌خوش تغییر می‌شود.این افراد همچنین ممکن است شکل صورتشان تغییر کرده و از حالت معمولی خارج شود، یکی دیگر از تغییرات را می‌توان ایجاد رنگ خاکستری زودرس در موها دانست.
مشکل سندرم واردنبرگ یک مسئله مادرزادی بوده و از بدو تولد با فرد همراه است، هیچ درمانی برای آن شناسایی نشده اما می‌توان روند آن را مدیریت کرد.این سندرم به نام دکتر J.Waardenburg، چشم پزشک هلندی بوده که برای نخستین بار این مشکل را در سال 1951 شناسایی کرد.
حقایقی در رابطه با مشکل سندرم واردنبرگ:
این سندرم موجب ایجاد کاهش شنوایی و برخی رنگ‌های غیرمعمولی در چشم، پوست و مو خواهد شد.برخی از چهره‌های سرشناس ادبی و هنری دچار این سندرم شده‌اند.مشکل سندرم واردنبرگ یک اختلال ژنتیکی محسوب می‌شود.
انواع سندرم واردنبرگ
پزشکان و محققان چهار نوع مختلف از این سندرم را شناسایی کرده‌اند و هر کدام دارای علائم مختلفی هستند، علائم مشابه‌ای هم در آن‌ها دیده شده و جالب آنکه نوع اول و دوم از همه شایع‌تر هستند.
نوع اول سندرم واردنبرگ
در نوع اول، این سندرم موجب خواهد شد فرد بین چشمانش فاصله زیادی را مشاهده کند، حدود 20 درصد از افراد مبتلا به سندرم نوع 1 دچار برخی از نارسایی‌های شنوایی هستند، آن‌ها همچنین دارای نقاط رنگی بر روی مو، پوست و چشم خود نیز می‌باشند.
نوع دوم سندرم واردنبرگ
از دست دادن شنوایی در نوع دوم نسبت به نوع اول شایع‌تر بوده و حدود 50 درصد افراد دچار این مشکل هستند. علائم مشابه آن با نوع اول در تغییر رنگدانه مو، پوست و چشم بوده و وجه تمایز آن با نوع اول نیز به دلیل نبود فضای زیاد بین چشم است.
نوع سوم سندرم واردنبرگ
این نوع شباهت‌هایی با نوع اول و دوم دارد، اغلب شباهت‌هایشان نیز در کاهش شنوایی و تغییراتی در رنگدانه مو است. افراد مبتلا به نوع سوم این مشکل معمولا بین چشم و بینی دارای یک فضای گسترده‌ای هستند. ویژگی مشخص نوع سوم که تشخیص آن را نسبت به دو نوع اول راحت می‌کند مسائل مربوط به اندام فوقانی است.
نوع چهارم سندرم واردنبرگ
این نوع موجب تغییراتی در زنگدانه‌ها شده و ممکن است سطح شنوایی را نیز تحت تاثیر خود قرار دهد. علاوه بر این تغییرات، فرد مبتلا به نوع چهارم مشکل سندرم واردنبرگ دارای بیماری Hirschsprung نیز بوده که این اختلال می‌تواند کولون را مسدود کرده و موجب ایجاد یبوست شدید در فرد مبتلا شود.
علائم مشکل سندرم واردنبرگ
علائم این سندرم بسته به نوع آن متقاوت خواهد بود، در افراد مختلف برخی از آن‌ها عبارتند از:
- ایجاد تغییراتی در دید (تاری دید)
- تغییر رنگ موی زودرس یا قبل از 30 سالگی
- ایجاد تکه‌های رنگی در پوست
- اغلب افراد مبتلا به مشکل سندرم واردنبرگ دارای شنوایی طبیعی هستند اما از بین رفتن آن ممکن است در تمام چهار نوع آن اتفاق بیفتد.
- برخی از افراد مبتلا نیز سایر اختلالات را تجربه خواهند کرد که عمدتا بر شکل و شمایل بدن اثر خواهد گذاشت.
همچنین بخوانید: بهترین راه درمان تاری دید در منزل
برخی از آن‌ها عبارتند از:
- مشکلات اشک آمدن در چشم
- کولون کوچک
- رحمی با شکل غیرطبیعی
- مژه‌ها و یا ابروی سفید
- بینی وسیع
همچنین بخوانید: علت بی اختیاری اشک چشم (اشک ریزش چشم)چیست؟
افرادی که دچار نوع سوم از مشکل سندرم واردنبرگ می‌باشند ممکن است دچار برخی از علائم زیر نیز شده باشند، آن‌ها عبارتند از:
- استخوان‌های انگشتی که با یکدیگر مخلوط شوند
- اختلالات در دست و پا و حتی شانه
- تاخیر در رشد و یا معلولیت‌های فکری
- تغییر شکل در استخوان جمجمه
همچنین بخوانید: علت عقب ماندگی ذهنی چیست؟
علل سندرم واردنبرگ
سندرم مسری نبوده و ممکن است با دارو درمان نشود، حتی احتمال دارد از طریق ایجاد تغییراتی در شیوه زندگی نیز نتوان آن را کنترل کرد.این جهش‌ها حداقل در 6 ژن مرتبط با سندرم واردنبرگ اتفاق خواهد اُفتاد، این ژن‌ها بدن را به سلول‌های مختلف به ویژه ملانوسیت تقسیم خواهد کرد.
ملانوسیت‌ها سلول‌هایی هستند که بر روی رنگ، پوست، مو و چشم اثرگذار می‌باشند. بعضی از ژن‌های درگیر در این سندرم را می‌توان EDN3 و SOX10 و همچنین EDNRB دانست، این موارد همچنین بر عصب‌های روده بزرگ نیز اثراتی خواهند گذاشت.
مشکل سندرم واردنبرگ بسیار نادر است.
این سندرم بسیار نادر بوده و از بین 40000 نفر شاید یک نفر را تحت تاثیر قرار دهد، حدود 2 تا 5 درصد از تمامی موارد ناشنوایی ناشی از ناهنجاری‌های ژنی سندرم است. این سندرم حتی ممکن است در یک خانواده نیز شایع باشد زیرا مشکلی ژنتیکی است.
تشخیص مشکل سندرم واردنبرگ
پزشکان ممکن است پس از تولد یک نوزاد بتوانند با توجه به ظاهر آن این سندرم را تشخیص دهند اما برای اطمینان حاصل کردن از مشکل، قطعا آزمایشات شنوایی را بر روی نوزاد انجام خواهند داد.
در اکثر موارد این سندرم در دوران نوزادی و طفولیت فرد تشخیص داده خواهد شد ولی احتمال نیز دارد که در برخی از موارد تشخیص آن برای سال‌ها به درازا کشیده و غیر قابل تشخیص باقی بماند.
آزمایش‌ها
در این سندرم نیاز به انجام آزمایشی است که در آن باید نمونه DNA از خون فرد استخراج شود. با انجام یک آزمایش می‌توان DNA را جهت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این سندرم به نمایش گذاشت.زمانی که یک زن باردار است برای جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندرم واردنبرگ ممکن است پزشک انجام این آزمایشات را مطرح نماید.
درمان و مدیریت سندرم واردنبرگ
افراد مبتلا به این سندرم دارای یک اُمید به زندگی معمولی بوده و قادرند تا زندگی طبیعی خود را همانند افراد دیگر دنبال نمایند. هیچگونه شواهدی مبنی بر اینکه شیوه زندگی و یا تغییرات زیست‌محیطی ممکن است علائم آن‌ها را تحت تاثیر قرار دهد وجود ندارد.
شایع‌ترین درمان‌های سندرم واردنبرگ عبارتند از:
- انجام ایمپلنت کچلار جهت درمان اُفت شنوایی
- حمایت از پیشرفتشان به ویژه ایجاد مدارس خاص برای آن‌ها
- انجام جراحی جهت جلوگیری و از حذف و یا انسداد روده
- استفاده از برخی لوازم آرایشی برای از بین بردن تغییرات ظاهری
همچنین بخوانید: علت افت ناگهانی شنوایی : ۱۵ دلیل کاهش حس شنیداری
یک فرد مبتلا به این سندرم جهت کنترل وضعیت خود ممکن است به حمایت نیاز داشته باشد، به خصوص اگر شکل ظاهریشان دچار تغییر شود، برخی از گروه‌های پشتیبانی، مشاوره خانواده و آموزش در مورد این بیماری قطعا تاثیرات مثبتی خواهد داشت.
جمع‌بندی
سندرم واردنبرگ دارای انواع مختلفی بوده که هر کدام علائم خاص خودشان را نیز دارند، برخی از افراد تغییرات جزئی در ظاهر خود را تجربه خواهند کرد و برخی دیگر نیز دچار چالش‌های عملکردی خواهند شد.
با این‌حال دانستن نوع سندرم واردنبرگ در یک فرد می‌تواند به پزشکان کمک کند تا درمان مناسب با آن را بر روی فرد مبتلا آغاز نمایند، با مراقبت و حمایت‌های لازم، فرد مبتلا به این سندرم قادر خواهد بود تا یک زندگی طولانی و سالم را تجربه نماید.
