تریزومی 13 یا سندرم پاتو چیست و چگونه تشخیص داده میشود ؟
سندروم پاتو چیست ؟
تریزومی 13 یا سندرم پاتو ، یک بیماری ژنتیکی و است که با ناتوانی شدید ذهنی همراه است. شنیدن اینکه جنین داخل شکم یک مادر مبتلا به تریزومی 13 یا سندروم پاتو است، برای والدینش بسیار دشوار خواهد بود.
تریزومی به معنای سه تایی شدن است. طی سندروم پاتو، جنین دارای 3 کروموزوم شماره 13 می باشد (هر انسان سالم به طور کلی 46 عدد کروموزوم دارد). در اثر این تریزومی، تعداد کروموزوم ها 47 عدد می شود. به عبارت دیگر، این کودکان سه نسخه از کروموزوم 13 دارند در حالی که باید فقط دو نسخه داشته باشند. این اتفاق زمانی می افتد که سلول های جنسی در حین تولید مثل، به طور غیر طبیعی تقسیم می شوند.
به این ترتیب نسخه های ژنتیکی اضافی را روی کروموزوم 13 ایجاد می کنند. این کروموزوم اضافی می تواند از تخمک (سلول جنسی زن) و یا از اسپرم (سلول جنسی مرد) انتقال یابد. برخی از متخصصین ژنتیک احتمال می دهند که این بیماری در اثر افزایش سن والدین به بیش از سن 35 سالگی، بیشتر به وجود می آید.
متأسفانه، بیشتر نوزادانی که با سندروم پاتو متولد می شوند، در همان ماه یا سال اول زندگی خود فوت می کنند. البته برخی از آن ها می توانند چند سال زنده بمانند. اما هیچ یک دوران نوجوانی و جوانی را نخواهند دید. زیرا ناهنجاری های موجود در بدنشان بسیار شدید است.
علائم سندروم پاتو چیست ؟
نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند، اغلب وزن کمی دارند. آن ها معمولاً دارای مشکلات ساختار مغزی هستند، که می تواند بر رشد صورت آن ها نیز تأثیر بگذارد. ممکن است نوزادی که تریزومی 13 دارد، چشمانش نزدیک تر از حالت عادی نسبت به هم قرار داشته باشند. همچنین بینی یا سوراخ های بینی او رشد نکند. شکاف لب یا کام نیز در این نوزادان بسیار شایع است. سایر نقایص مادرزادی تریزومی 13 شامل موارد زیر است:
- دستان گره خورده
- شکاف لب یا کام یا هردو
- انگشت اضافی
- فتق ناف
- مشکلات کلیوی
- ناهنجاری مچ دست
- گوش های نا متناسب
- سر کوچک (میکروسفالی)
- بیضه های نزول نکرده
- ضعف تن عضلانی
- چشمان بسیار کوچک تر از حد طبیعی
نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند می توانند مشکلات زیادی در سلامتی داشته باشند. همان طور که ذکر شد بیش از 80٪ از آن ها بیش از چند هفته زنده نمی مانند.
فقط 5 درصد تا 10 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری سنی بعد از 1 سالگی را دیده اند. کسانی که سندروم پاتو دارند ممکن است عوارض جدی جسمی دیگری نیز داشته باشند از جمله:
- مشکلات تنفسی
- نقص مادرزادی قلب
- از دست دادن شنوایی
- فشار خون بالا
- ناتوانی های ذهنی
- مشکلات عصبی
- ذات الریه
- تشنج
- رشد کند
- مشکل در تغذیه
فراوانی سندروم پاتو چقدر است ؟
فراوانی سندروم پاتو تقریباً 1 در هر 16000 نوزاد تازه متولد شده است. اگرچه پدر و مادرها در هر سنی می توانند صاحب فرزند تریزومی 13 شوند، اما با بالا رفتن سن آن ها (مخصوصا مادر) احتمال داشتن بچه ای با این شرایط افزایش می یابد.
موزائیک سندروم پاتو یعنی چه ؟
در موارد نادر، فقط برخی از سلول های بدن جنین دارای یک نسخه اضافه از کروموزوم 13 هستند. علائم و نشانه های جسمی در این موارد ممکن است متفاوت از علائم موجود در تریزومی 13 کامل باشد. در حالت کلی درصد کمی از افراد مبتلا به تریزومی 13 به نوع نا کامل آن مبتلا هستند. به این بیماری “تریزومی موزاییک 13” یا “موزاییک سندروم پاتو” گفته می شود.
شدت تریزومی موزاییک 13 به نوع و تعداد سلول هایی که کروموزوم اضافی را دارند، بستگی دارد. ویژگی های فیزیکی تریزومی 13 موزاییک اغلب نسبت به تریزومی کامل 13 ملایم تر است. یعنی این افراد علائم بیماری را خفیف تر نشان می دهند.
نقش وراثت در سندروم پاتو
بیشتر موارد تریزومی 13 به ارث نمی رسد. یعنی در اغلب موارد، اگر کسی سابقه بارداری سندروم پاتو داشته باشد، به احتمال کم مجددا در بارداری بعدیش با این بیماری مواجه خواهد شد. در واقع علت اصلی ایجاد این بیماری ناشی از حوادث تصادفی هنگام تشکیل، لقاح و تقسیم سلولی تخمک و اسپرم در والدین است.
خطایی در تقسیم سلولی به نام nondisjunction (عدم تفکیک پذیری) منجر به تقسیم غیر طبیعی و نادرست سلول های جنسی زن مرد به صورت تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها می شود. به عنوان مثال، یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است یک کپی اضافی از کروموزوم 13 را به همراه خود برای لقاح آورده باشد. اگر یکی از این سلول های تولید مثلی غیر معمولی، در ایجاد ژنتیک جنین نقش ایفا کند، کودک در هر سلول بدن خود یک کروموزوم 13 اضافی خواهد داشت.
نامهای دیگر سندروم پاتو
- سندرم بارتولین- پاتائو
- سندرم تریزومی 13 کامل
- سندرم پاتائو
- سندرم پاتو
- سندرم تریزومی 13
حتماً بخوانید:
سندروم پاتو چگونه تشخیص داده می شود ؟
سندروم پاتو طی دوران بارداری و هنگام انجام غربالگری ها قابلیت تشخیص دارد. غربالگری ها آزمایشاتی هستند که در ایران از سن 11 تا 13 هفتگی بارداری، تحت عنوان غربالگری سه ماهه اول انجام می شود. طی این آزمایش یک نمونه خونی از مادر دریافت می شود.
پزشک آزمایشگاه در این نمونه خون میزان فاکتورهای هورمونی نظظیر PAAP A و Bhcg را اندازه می گیرد. افزایش یا کاهش هر کدام از این هورمون ها بنا به آمار جهانی معانی خاصی خواهد داشت. بررسی نتایج این آزمایش بر عهده متخصصین ژنتیک و در وهله دوم، متخصصین زنان خواهد بود.
غربالگری های بارداری دقتی برابر با 80% دارند و نمی توانند به طور قطعی، وجود سندروم ها را رد یا تایید کنند. بنابراین شاید لازم باشد، مادری که با نتیجه ریسک متوسط یا بالا رو به رو شده است، یک آزمایش تشخیصی کروموزومی انجام دهد. این آزمایش ها در غالب روش های CVS (کوریون سنتز) در هفته 9 الی 11 بارداری؛ و آمنیوسنتز در هفته 14 تا 18 بارداری در ایران انجام می شوند. این دو تست تهاجمی هستند.
روشی غیر تهاجمی نیز وجود دارد که در هفته 11 الی 14 به دنبال اعلام ریسک قابل انجام است. به این روش NIPT و یا سل فری گفته می شود. در صورت مثبت بودن نتیجه هر کدام از این سه تست، اگر سن بارداری قبل از 18 هفته تمام باشد، اجازه سقط قانونی خواهد داشت.
آیا درمانی برای سندروم پاتو وجود دارد ؟
متاسفانه هیچ درمان قطعی برای تریزومی 13 یا سندروم پاتو وجود ندارد. برای کودکانی که با این نقص به دنیا می آیند، درمان ها بر روی علائم بروز داده شده متمرکز می شوند. این گزینه ها می تواند شامل جراحی باشد. اگرچه، بسته به شدت مشکلات کودک، برخی از پزشکان ممکن است منتظر بمانند و اقدامات مربوط به احتمال زنده ماندن او را در نظر بگیرند.
تریزومی 13 همیشه کشنده نیست. اما پزشکان نمی توانند پیش بینی کنند که چه مدت کودک می تواند زندگی کند. با این حال، نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند به ندرت سنین نوجوانی خود را می بینند. برای ترمیم نقایص قلبی یا شکاف لب و شکاف کام ممکن است جراحی این نواحی لازم باشد. فیزیوتراپی و گفتار درمانی به کودکان مبتلا به سندرم پاتو کمک می کند تا از پتانسیل رشد کامل برخوردار شوند.
تهیه و ترجمه مجله دلگرم
سارا فرخی
